提到基因檢測，不得不提這個領域的全球老大Illumina。羅氏、華大、Illumina是全球測序行業的三大巨頭。

　　2015年數據顯示，Illumina壟斷了全球測序儀器市場超過70%的份額，而曾對其發起惡意收購的另一巨頭羅氏，市場份額僅在10%左右。

　　2016年，因為HiSeq 2500和HiSeq 4000儀器訂單不足，公司測序儀器收入下降了26%。但盡管未完成指標，通過在耗材和服務及其他細分領域的擴張，Illumina Q3收入依然攀升10%。

　　這家全世界最大的DNA測序公司早已不在局限于向用戶銷售設備，通過一系列收購、戰略合作等手段，Illumina業務范圍早已滲透測序行業上、中、下游，連續多年被MIT評為“世界最聰明公司”。

　　盡管動脈網已經對這家公司進行了多次報道，但要選擇一家基因行業的標桿企業進行分析，確實也很難找到比Illumina更合適的公司了。動脈網決定在此對Illumina過去一年多時間內做的事情進行一個盤點，理清其前后行動的脈絡，并對其可能的新計劃進行簡單的預測。

　　上游市場持續發力，向普通實驗室普及

　　上游市場一直是Illumina的核心優勢和標簽。2016年Illumina一共發布了兩款新產品，分別是下一代(NGS)靶向測序系統MiniSeq(同時還宣布了另一款仍在開發中的半導體測序儀)以及新一代腫瘤測序解決方案TruSight? Tumor 170。

　　基于Illumina現有的測序技術，MiniSeq系統能開展從單基因測序到通路測序的各種DNA和RNA靶向應用。

　　從外觀上看，MiniSeq比MiSeq儀器小44%。功能上，MiniSeq融合了MiSeq和NextSeq儀器的“最佳工程”組件，MiniSeq有一個光學模塊和一個泵出系統，將融合NextSeq的雙通道技術，但采用與MiSeq更為相似的流動槽和上樣機制。價格上，MiniSeq售價約5萬美元，比MiSeq要低處一大截。

　　由此可見，MiniSeq可實現靶向測序在一般實驗室的普及。引用Illumina前任CEO Jay Flatley的話來說，MiniSeq是“桌面式測序產品線的一個重要補充”，將在“低價格、低通量”的領域開辟一個新的市場。

　　11月，公司臨床癌癥研究產品又添新成員，推出新一代腫瘤測序解決方案TruSight? Tumor 170。致力于建立一套標準腫瘤變異譜分析方法。

　　TruSight? Tumor 170提供了一套整個DNA與RNA測序解決方案，基于富集的工作流程，可檢測靶向與癌癥相關的基因突變。TruSight Tumor 170也是IBM與Illumina在JP摩根大會上宣布的合作項目的基礎。

　　該解決方案可用于170個腫瘤基因相關變異檢測，標志著腫瘤圖譜分析從一系列單基因檢測向多基因檢測方法的轉變，為腫瘤基因組提供了更加全面的視角。

　　除了新產品的推出，Illumina還在繼續拓展海外市場。2016年5月，Illumina宣布MiSeqDx?儀器和MiSeqDx Universal Kit已經獲得韓國食品藥品安全部(MFDS)的產品批準證書。

　　MiSeqDx可實現單臺系統的NGS測序，專門為臨床市場設計。這次新一代測序(NGS)系統的成功獲批標志著Illumina在亞太地區實現全面監管戰略邁出了第一步，也是Illumina NGS通往臨床實驗室的又一里程碑。

　　大手筆，中游市場信心十足

　　收購英國遺傳變異測序服務公司Blue Gnome后，Illumina打破之前不與客戶競爭的局面，正式進軍中游市場。但公司幾乎與所有基因組學公司都存在競爭關系，這也使得Illumina進入臨床市場會有些困難。

　　不過從之前的羅氏收購風波可以看出，Illumina是一家鐵血公司。即使進入中游市場會面臨諸多挑戰，公司還是走的堅定不移。

　　2016年1月，Illumina宣布成立早期癌癥液體活檢子公司Grail。早期癌癥篩查能夠有效的幫助患者提高生存期，因此，在無病癥時期的泛癌癥早期篩查對降低全球癌癥死亡率具有重大意義。Illumina將為Grail提供技術支持，通過基于對血液總循環DNA的檢測，幫助Grail建立泛癌癥篩查試驗。

　　作為Illumina控股的子公司，Grail可謂自帶光環，剛成立就獲得超過1億美元的融資，投資方包括Googel Venture、ARCH Venture、Bill Gates and Sutter Hill Ventures等。今年年初，Grail還啟動了B輪融資，融資目標高達10億美元。

　　值得一提的是此輪融資后，Grail還將回購Illumina手中的公司股份。由此可見成立一年以來Grail發展十分順利，Illumina也有意讓Grail盡快獨立出來，由旗下子公司變為其最大客戶。

　　與成立Grail的消息同時宣布的還有公司與Bio-Rad達成的獨家合作。Bio-Rad 是世界領先的臨床診斷和生命科學創新企業。此次雙方達成合作協議，共同開發針對單細胞的新一代測序工作站。單細胞分析領域在過去幾年里發生著翻天覆地的變化，而兩家公司的這項合作也將會對很多競爭性技術的企業帶來一定影響。

　　Flatley評價，這項合作將為單細胞分析帶來新體驗，為整個市場提供最具有整合性的端到端的單細胞解決方案。

　　單細胞測序技術可謂是科技發展史上的一大創舉。

　　引用賓西尼亞大學博士James Eberwine的話，“當研究深入到單細胞層面是，就會失去對整個系統的把控，但是如果能夠從整個系統中挑取多個不同的單細胞進行研究，則可以重建出整個系統，獲取更多有價值的信息。”

　　簡單來說，單細胞測序技術不僅能有助于認識細胞之間差異，還為研究人員提供了一個重新定義了一個細胞比較的新層面。因此，單細胞測序也是幾年來Illumina的研究熱點，在這一領域的盟友除了Bio-Rad，還有單細胞分析軟件領域的領導者Flowjo Partner。

　　去年，Illumina與Flowjo Partner達成了關于下一代測序數據分析的戰略合作(注：此次合作實為下游數據分析領域的布局)。

　　基于Flowjo Partner在細胞生物學和單細胞免疫學的經驗積累，雙方將共同開發新的軟件應用，其中還包括第三方分析工具和可視化數據集。這將幫助Illumina實現單細胞RNA測序與BaseSpace Suite的無縫對接，為研究人員提供加速方案。